transport

Fun Run Meningkatkan Kesadaran Tentang Gangguan Genetik Langka – NBC4 Washington

Memiliki anak dengan kelainan genetik langka bisa menjadi hal yang menakutkan, tetapi orang tua menemukan kekuatan dalam jumlah dan berkumpul untuk meningkatkan kesadaran dan uang untuk penelitian. Seorang ibu Maryland membuat langkah untuk membantu putrinya dan orang lain seperti dia dengan acara besar akhir pekan ini.

Skylar Welch menyukai sepak bola dan bermain dengan anjing pendampingnya, McGraw, yang tidak pernah jauh darinya. Orang tuanya mengatakan dia membuat perbedaan besar beberapa tahun setelah dia didiagnosis dengan kelainan genetik yang langka.

“Ketika Skylar lahir, mungkin sekitar 6 bulan, dia tidak mencapai tonggak sejarah seperti anak-anak pada umumnya,” kata ibunya, Lori Welch.

Orang tuanya mencari petunjuk dan dokter menjalankan tes demi tes, tetapi tidak sampai Skylar berusia 8 tahun mereka mendapat diagnosis: suatu kondisi yang disebut sindrom DDX3X.

“Ketika Skylar didiagnosis, hanya ada 50 kasus yang diketahui di seluruh dunia, dan sekarang ada hampir 900 kasus,” kata Welch.

DDX3X menyebabkan keterlambatan perkembangan dan hampir secara eksklusif mempengaruhi anak perempuan. Gejala berkisar dari gangguan gerakan dan bicara pada spektrum yang ringan hingga orang lain yang tidak dapat berjalan atau berbicara dan memiliki cacat intelektual yang parah dan kejang.

“Kami telah belajar banyak,” kata Welch. “Skylar sekarang menjadi bagian dari penelitian yang terjadi di seluruh negeri, mencoba memahami lebih banyak tentang mutasi genetik langka ini, dan kami terus bertemu lebih banyak keluarga, tidak hanya di sini di Maryland, tetapi di seluruh dunia, sebenarnya. ”

Bagi orang tua seperti Lori dan Jamie Welch, ada kenyamanan saat mengetahui bahwa mereka tidak sendirian. Mereka mendapat inspirasi dan harapan dari grup pendukung Facebook dan dengan bertemu keluarga lain yang mengalami pengalaman yang sama.

“Ini telah membantu banyak orang yang mendapatkan diagnosis dan agak gugup dan takut dan tidak tahu harus berbuat apa, dan mereka memiliki semacam persaudaraan dan suku orang untuk membantu mereka, dan saya pikir itu benar-benar bermanfaat bagi sebagian besar dari kita,” kata Welch.

Bersama-sama, suku itu telah meningkatkan kesadaran dan uang untuk penelitian dengan acara-acara termasuk lari yang menyenangkan dan undian hari Minggu ini di Georgetown Preparatory School.

Mereka berharap menyebarkan berita dan terhubung dengan keluarga lain akan mengarah pada perawatan di masa depan yang suatu hari nanti dapat mengubah kehidupan anak mereka.

“Jika kita mendapatkan kesadaran yang cukup dan dana yang terkumpul cukup, maka kita berharap bahwa beberapa farmasi … ini akan meningkatkan minat mereka dan membantu kita menemukan beberapa terapi berbeda untuk membantu anak-anak kita berkembang dan tumbuh dan menjadi luar biasa,” kata Welch.

“Saya selalu mengatakan bahwa langit adalah batasnya karena, Anda tahu, ini adalah Skylar dan kami tidak tahu apa yang dia mampu lakukan, jadi kami tidak membatasinya,” katanya.

Dokter mengatakan hingga 3% anak perempuan dengan cacat intelektual yang tidak dapat dijelaskan atau keterlambatan perkembangan kemungkinan besar memiliki mutasi DDX3X, tetapi tidak semua orang memiliki akses ke jenis tes genetik yang diperlukan untuk mendapatkan diagnosis.

Pelajari lebih lanjut tentang lari menyenangkan akhir pekan ini di sini.

Tunjukkan dukungan hari Minggu di Georgetown Prep off Rockville Pike dari jam 9 pagi sampai 11 pagi

pengluaran hk lengkap ini udah kita persembahkan dengan sistem terbaik untuk para penggemar toto sgp di indonesia. Tentunya semua hasil result sgp dapat di share lewat tabel information sgp yang udah sanggup dinikmati melalui web ini. Tabel data sgp merupakan hasil karya anak bangsa yang patut untuk diacungi jempol. Sebab kegunaan berasal dari data sgp benar-benar artinya bagi siapa saja untuk sanggup memastikan jackpot sgp prize dengan cepat.